Ursache dieser Form der frühkindlichen Epilepsie ist ein seltener Gendefekt. Mutationen im KCNA2-Gen führen zu geschädigten Kaliumkanälen im Gehirn. „Kaliumkanäle sind kleine Poren, die in der Zellmembran von Nervenzellen sitzen und für die Weiterleitung elektrischer Signale wichtig sind“, erklärt Erstautorin und Biologin Hedrich-Klimosch. „Die Mutationen führen in manchen Unterformen der Erkrankung zu einer gesteigerten Aktivität des Kanals. In diesen Fällen wir sprechen wir von einer gain of function-Mutation.“

Das Forschungsteam setze nun erstmals ein Medikament zur Behandlung ein, das genau an dieser Stelle angreift. „Eine ursachenbezogene Therapie muss in diesem Fall die gesteigerte Kanalaktivität hemmen,“ erläutert Mit-Erstautor und Neurologe Lauxmann. „Ein solcher Kanalblocker ist der Wirkstoff 4-Aminopyridin. Er hemmt spezifisch die Überaktivität der Kaliumkanäle und ist in einem Medikament enthalten, das zur Behandlung von Gangstörungen bei Multiple Sklerose Patienten zugelassen ist.“ In Kooperationen mit acht weiteren Zentren weltweilt behandelte das Team elf Patientinnen und Patienten in individuellen Heilversuchen mit der Arznei. Mit erfreulichen Ergebnissen: Bei neun von ihnen verbesserten sich die Symptome. „Die Anzahl der täglichen epileptischen Anfälle reduzierte sich oder verschwand komplett. Die Patientinnen und Patienten waren im Alltag allgemein deutlich wacher und geistig fitter. Auch ihre Sprache verbesserte sich nach Beginn der Medikamentenbehandlung.“

Der Wirkstoff wirkt nicht bei allen Unterformen der Erkrankung. Bei manchen führt die Genmutation zu einer eingeschränkten Aktivität der Kaliumkanäle. Damit behandelnde Ärzte schnell entscheiden können, ob der Wirkstoff bei einer Patientin oder einem Patienten mit neu diagnostiziertem KCNA2-Gendefekt helfen kann oder nicht, haben die Forschenden eine Datenbank erstellt. In ihr sind die verschiedenen Mutationen aus der KCNA-Genfamilie und den damit verbundenen Auswirkungen auf den Kaliumkanal aufgelistet. Auf diese Weise kann schnell mit einer Therapie begonnen werden und der oft schwere Krankheitsverlauf gelindert werden.

„Bei Epilepsien, die durch KCNA2-Genmutationen verursacht werden, handelt es sich um sehr seltene Erkrankungen. Weltweit sind nur gut 50 Fälle bekannt,“ berichtet Studienleiter und Neurologe Lerche. Die Entwicklung eines passenden Arzneimittels sei für diese „Waisenkinder der Medizin“ meist zu teuer und zu wenig rentabel für Pharmafirmen. „Umso mehr freut es uns, wenn wir diesen Patientinnen und Patienten individuell mit dem sogenannten Drug Repurposing helfen können: Dem Einsatz von Medikamenten, die eigentlich für andere Erkrankungen zugelassen sind.“

Übergewicht ist ein entscheidender Risikofaktor für viele verschiedene Krankheiten, von Herzinfarkt über Krebs bis hin zu Diabetes und Demenz. Wissenschaftler*innen um Professorin Claudia Langenberg, Leiterin der Abteilung ‚Computational Medicine‘ am BIH, sowie Professor Harry Hemingway, University College in London und Gastwissenschaftler am BIH, wollten daher herausfinden, bei welcher Bevölkerungsgruppe sich Präventions- und Interventionsprogramme am meisten lohnen würden. „Um bestehende Programme effektiv durchzuführen“, so Claudia Langenberg, „muss man wissen welche Bevölkerungsgruppen besonders von Gewichtszunahme betroffen sind, um in diesen Gruppen gezielt intervenieren zu können. Mit unserer Studie wollten wir herausfinden, welche Bevölkerungsgruppe das wäre.“

Dazu durchforsteten die Wissenschaftler*innen Datenbanken, die gesundheitliche Informationen von über zwei Millionen Brit*innen aus den Jahren 1998 bis 2016 enthielten. Aus den Daten zu Größe und Gewicht berechneten sie den BMI. „Wir haben uns die Veränderungen des BMI über die Zeiträume von einem, fünf und zehn Jahren in verschiedenen Alterskohorten angeschaut“, erzählt Harry Hemingway. „Und dabei fiel uns auf, dass insbesondere bei jungen Erwachsenen zwischen 18 und 24 Jahren der BMI stark zunimmt.“ Andere bereits bekannte Risikofaktoren für Übergewicht, wie männliches Geschlecht, soziale Benachteiligung oder bestimmte ethnische Zugehörigkeiten, spielten für die schnelle Zunahme an Gewicht nur eine untergeordnete Rolle.

„Unsere Analysen haben gezeigt, dass Männer, die zu Beginn der Datenaufzeichnungen zwischen 18 und 24 Jahre alt waren, nach 10 Jahren ihr Gewicht von durchschnittlich 80,8 kg auf 90,2 kg erhöht hatten. Im selben Zeitraum nahmen Männer im Alter von 65 bis 74 Jahren dagegen sogar leicht ab, von 83,9 auf 82,2 kg”, berichtet Claudia Langenberg. „Bei 37% der jüngsten Erwachsenen hatte sich das Gewicht nach 10 Jahren von normal- zu übergewichtig oder adipös verändert, in der Gruppe der ältesten Erwachsenen war das nur bei 24% der Fall.“

Die Autor*innen nutzen die Ergebnisse dieser bisher größten Untersuchung zum Risiko für Gewichtszunahme als Grundlage für einen „Übergewichts-Risiko-Rechner“: Basierend auf Informationen zum eigenen Alter, Geschlecht, sozialer Benachteiligung, ethnischer Zugehörigkeit und aktuellem BMI kann dieser berechnen, wie groß das Risiko einer Person ist, in den nächsten Jahren zuzunehmen und in eine höhere BMI-Kategorie ‚zu rutschen‘. Es zeigt sich, dass junge Erwachsene zwischen 18 und 24 Jahren dafür das höchste Risiko von allen Altersgruppen haben. Mit dem Risikorechner kann jede(r) sein eigenes Risiko selbst berechnen: http://bmi.caliberresearch.org/

Claudia Langenberg vermutet, dass sich die im Leben junger Erwachsener wechselnden Lebensumstände eine Rolle spielen: „In dieser Phase machen Menschen große Veränderungen in ihrem Leben durch. Sie fangen vielleicht an zu arbeiten, gehen zur Universität oder ziehen zum ersten Mal von zu Hause aus – ungesunde Ernährungs- und Bewegungsgewohnheiten, die man sich in diesen Jahren aneignet, können bis ins spätere Erwachsenenalter beibehalten werden. Wenn es uns mit der Prävention von Übergewicht und dessen Folgen ernst ist, dann sollten wir gezielter Maßnahmen entwickeln, die auch für junge Erwachsene relevant sind.“

Harry Hemingway sieht eindeutige Schlussfolgerungen aus der Studie für die Politik: „Unsere Ergebnisse zeigen, dass es anhand leicht verfügbarer elektronischer Gesundheitsdaten möglich ist, diejenigen zu identifizieren, die das höchste Risiko tragen, an Gewicht zuzunehmen. Und dass es insbesondere junge Erwachsene sind, die an Gewicht zulegen, und gleichzeitig Menschen zwischen 35 und 54 Jahren die größte Chance haben, stark übergewichtig zu bleiben. Das zeigt, wie wichtig ein frühzeitiges Einschreiten ist und sich Strategien zur Verhinderung von Übergewicht und Adipositas auch gezielt an junge Erwachsene richten und auf sie zugeschnitten werden sollten.“

Sportbegeisterte Teilnehmer/innen können beim Facebook-Gewinnspiel der Initiative mitmachen und attraktive Preise gewinnen.
Unter allen engagierten Vereinen und Gemeinden wird pro Bundesland ein professionelles Videoportrait eines Angebotes verlost. Kostenloses Infomaterial, Werbemittel und Give-aways werden zur Verfügung gestellt.

„Für Erwachsene haben schon 150 Minuten Bewegung pro Woche einen positiven Effekt auf die Gesundheit. Man muss also nicht sehr sportlich sein, um etwas für die eigene Gesundheit zu tun. Die Bewegungsempfehlungen für Kinder (ab 6 Jahren) und Jugendliche liegen übrigens bei 60 Minuten am Tag. Jene für Kinder im Kindergartenalter sogar bei 3 Stunden pro Tag“, so Dr. Klaus Ropin, Leiter des Fonds Gesundes Österreich.

„Gerade in Zeiten gesundheitlicher Herausforderungen durch eine Pandemie wie Covid-19 zeigt sich einmal mehr, wie wichtig ein starkes Immunsystem zum individuellen Schutz ist. Regelmäßige körperliche Aktivität und sportliches Training unterstützen die Stärkung unseres Immunsystems. Sportvereine in ganz Österreich bieten die richtigen Bewegungsangebote dafür“, meint Mag. Werner Quasnicka, Geschäftsführer der Fit Sport Austria GmbH.

Die Initiative „50 Tage Bewegung“ ist eine Kooperation des Fonds Gesundes Österreich mit Fit Sport Austria, der GmbH der drei Sport-Dachverbände ASKÖ, ASVÖ und SPORTUNION. Weiterer Partner ist der Verband alpiner Vereine Österreichs (VAVÖ).
Unterstützt wird die Initiative vom Gesundheitsministerium und vom Sportministerium und sie ist Teil der Europäischen Woche des Sports (#beactive). 

An dieser Untersuchung in Australien nahmen insgesamt 50 junge Erwachsene zwischen 18 und 31 Jahren teil. 35 der Teilnehmer waren in der Studien-Klinik in Behandlung wegen einer Depressionserkrankung. Zum Vergleich nahmen auch 15 gesunde Menschen in leicht höherem Alter an der Studie teil. Die depressiven Symptome wurden mit der HAM-D-Skala (Hamilton rating scale for depression) eingeschätzt, eventuelle manische Symptome wurden mithilfe der Young Maniebewertungsskala ermittelt. Alle Teilnehmer erhielten einen Schlafmonitor, der auch ein Aktigramm aufzeichnete, für 12 Tage vor einer Laborphase der Studie. Ein Aktigramm ist eine Aktivitätsmessung, bei der aufgezeichnet wird, wie viel sich ein Mensch zu jeder Zeit bewegt. Zu Schlafenszeiten zeigt sich dabei eine sehr niedrige Aktivität, wache Menschen bewegen sich dagegen viel mehr und häufiger. Anschließend an die 12 Tage mit dem Messgerät wurden die Teilnehmer im Schlaflabor untersucht. Dabei wurden Speichelproben genommen, aus denen die Menge an Melatonin ermittelt werden konnte. Dieses ermüdende Schlafhormon wird besonders dann produziert, wenn es dunkel ist: diesen Zeitpunkt des Anstiegs des Dämmerlicht-Melatonins nennt man DLMO (vom engl. dim light melatonin onset). Die Körpertemperatur der Teilnehmer wurde kontinuierlich mit einem verschluckbaren Thermometer gemessen, um auch die typischen nächtlichen Tiefpunkte der Temperatur analysieren zu können.

Ganz ähnlich zu dem Prinzip der Langschläfer und Frühaufsteher fanden die Forscher zwei größere Gruppen von Teilnehmern. Die einen hatten eine ‚konventionelle‘ zirkadiane Phase (33 Teilnehmer), die anderen waren im Vergleich dazu verzögert (17 Teilnehmer). Sie hatten also später einen Anstieg des Schlafhormons (konventionell: 22.10 Uhr, verzögert: 01.49 Uhr), schliefen später ein (konventionell: 24.09 Uhr, verzögert: 02.28 Uhr), und hatten auch verzögert die typische Nachtabsenkung der Körpertemperatur (konventionell: 03.58 Uhr, verzögert: 06.59 Uhr). In der genaueren Analyse zeigte sich, dass die späten Schläfer ungewöhnliche Zusammenhänge zwischen den verschiedenen Abschnitten und Messungen des Schlaf-Rhythmus hatten. Beispielsweise lagen in der konventionellen Gruppe fast zwei Stunden zwischen Anstieg des Schlafhormons und Einschlafen. Bei der verzögerten Gruppe war der Schlaf dagegen im Schnitt eine halbe Stunde nach Anstieg des Melatonins da – wobei dieser Werte individuell stark schwankte. Auch der Zeitpunkt der Absenkung der Körpertemperatur war im Vergleich zum gesamten Schlafzeitraum anders bei konventionellen und verzögerten Schläfern.

Die Kernfrage war aber nun, ob solche zeitlichen Muster von Schlaf und biologischem Rhythmus auch mit der psychischen Erkrankung zusammenhingen. Tatsächlich waren Teilnehmer mit verzögertem Schlaf-Rhythmus von stärkeren depressiven Symptomen betroffen und litten häufiger unter hypomanischen Symptomen, als die Teilnehmer, deren Schlafmuster der konventionellen Rhythmik folgte.

Ein verzögerter Schlaf-Wach-Rhythmus, zirkadianer Rhythmus genannt, scheint demnach mit schwereren Symptomen einer Depressionserkrankung junger Betroffener zusammenzuhängen. Damit bietet sich womöglich ein Weg, stärker erkrankte Patienten besser zu identifizieren. Es könnte sich aber auch lohnen, im Rahmen der Depressionsbehandlung stärker auf eine Behandlung des zirkadianen Rhythmus einzugehen, beispielsweise im Rahmen einer kognitiven Therapie. Zusätzlich kann auch im Alltag Schlafhygiene, frühes Ausschalten aller hellen Lichtquellen wie Monitore und Smartphones, und ein frühes Lichtsignal am Morgen jungen Menschen helfen, ihren Rhythmus in gesündere Bahnen zu lenken.