„Chance auf rechtzeitige Therapie“ – Interview zum Newborn-Screening

Warum ist das Newborn-Screening so wichtig?
Es gibt eine ganze Reihe von erblichen Erkrankungen, bei denen die ersten Symptome nicht sofort nach der Geburt zu sehen oder zu bemerken sind und die sich und ihre Folgen erst im Laufe von Monaten, gegebenenfalls auch Jahren danach zeigen. Die meisten dieser Krankheiten haben die Eigenschaft, dass therapeutische Interventionen, die dann gesetzt werden, wenn die Symptome auftauchen, etwas zu spät kommen. Das heißt, sie haben nicht mehr den vollen Effekt, als wenn bei einem Kind, das den Keim oder genetischen Teil der Erkrankung schon in sich trägt, aber noch nicht die Krankheits-Symptome zeigt, mit der Therapie begonnen wird. Durch das frühzeitige Erkennen der Erkrankung, gibt es die Chance auf eine rechtzeitige Therapie.

Was passiert, wenn beim Newborn-Screening etwas entdeckt wird?
Ein Screening ist nie die komplette Diagnostik, sondern stellt einen Wert im Labor fest, der einen starken Hinweis auf diese Erkrankung darstellt. Ist der Laborbefund auffällig, werden die Eltern innerhalb sehr, sehr kurzer Zeit über diesen Verdacht verständigt. Es wird dann eine Bestätigungsuntersuchung durchgeführt und vielleicht gleich ein weiterführender Test gemacht, der einen richtigen Beweis für die Erkrankung darstellt.